آزمایشات سیتوژنتیک

آزمایشات سیتوژنتیک

ناهنجاری‌های کروموزومی بخش بزرگی از بیماران مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی، ناتوانی ذهنی، بدخیمی‌های هماتولوژیک، ناباروری و سقط مکرر را تشکیل می‌دهند. در بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه آرمیتاژن مجموع کامل خدمات مربوط به بررسی اختلالات کروموزومی در قالب زیر ارائه می شود:

کاریوتایپ تکنیک رایج در بررسی کم و زیاد شدن کامل یک کروموزوم یا قسمتی از یک کروموزوم می باشد. تجزیه و تحلیل کاریوتایپ کروموزوم‌ها در آزمایشگاه آرمیتاژن عبارتند از:

• کاریوتایپ نواری معمول خون محیطی
• کاریوتایپ با درجه تفکیک بالا خون محیطی کاریوتایپ نمونه‌های مغز استخوان
• کاریوتایپ مایع آمنیون
• کاریوتایپ پرزهای جفتی

• هیبریداسیون درجای فلورسانت (FISH): FISH تکنیک بررسی تغییرات نسبتا بزرگ DNA به طور مستقیم روی کروموزوم ها است. سنجش ریزآرایه برای اختلالات مادرزادی (پیش از تولد و پس از تولد)

• نمونه برداری از مایع آمینیون و پرز جفتی: آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفتی تکنیک‌های نمونه برداری در تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون یا پرزهای جفتی گرفته ‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. نمونه برداری‌های پیش از تولد زمانی انجام می شود که خطر ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیکی بالا باشد. به عنوان مثال اگر تست NIPT ریسک بالای تریزومی ۲۱ را نشان دهد، نمونه برداری پیش از تولد و پس از آن بررسی ژنتیکی جنین در آزمایشگاه ژنتیک انجام خواهد شد.