آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
جهش در ژن SMN1 باعث آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) میشود. اختلالی که با ضعف عضلانی متقارن پیشرونده مشخص میگردد و با انقباض مفاصل، اسکولیوز، نارسایی رشد و بیماری محدودکننده ریه پیچیدهتر میشود. آزمایش DNA تنها راه برای تشخیص ناقل بودن ژن SMA است. آزمایش DNA یک روش ساده است که از طریق آزمایش خون انجام میشود. در جمعیت عمومی، این آزمایش میتواند حدود ۹۵٪ از ناقلان را تشخیص دهد.
کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا به همه زنانی که قصد بارداری دارند یا در حال حاضر باردار هستند، توصیه میکند تاغربالگری ناقل بودن برای SMA را در نظر بگیرند. اگر زن ناقل SMA باشد، میتوان در مرحله بعد همسر او را نیز آزمایش کرد.
علاوه بر این، افرادی که سابقه خانوادگی SMA دارند، باید آزمایش ژنتیکی غربالگری ناقل بودن SMA را انجام دهند. تصمیمگیری در مورد انجام یا عدم انجام آزمایش ژنتیک بسیار تخصصی است و ما اکیداً توصیه میکنیم که در مورد آن با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید.
مشاوره ژنتیک جزء مهمی از حمایت از خانوادههای مبتلا به SMA است. مشاوران ژنتیک در آزمایشگاه آرمیتاژن به خانوادهها کمک میکنند تا در مورد پاتوژنز SMA آگاهتر شوند و حتی تعیین کنند که آیا میخواهند فرزندان بیشتری داشته باشند که در معرض خطر SMA نیز باشند یا خیر. بسیارمهم است که همه بیماران و بستگان تشخیص داده شده، با در نظر گرفتن پیچیدگی زیاد ناحیه SMA، مشاوره ژنتیکی مناسب دریافت کنند تا از بروز مشکلات آتی جلوگیری شود.
مشاوره ژنتیک حضوری و آنلاین
مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد چگونگی تأثیر اختلالات ژنتیکی بر شما و خانواده شما میدهد. متخصص مشاور ژنتیک، سابقه سلامت و موارد مشکوک ژنتیکی شخصی و خانوادگی را جمع آوری میکند. با استفاده از این اطلاعات میزان احتمال ابتلای شما یا یکی از اعضای خانوادهتان به بیماری ژنتیکی تعیین میگردد. بر اساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک میتواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که کدام آزمایش ژنتیک برای شما یا خویشاوندان شما مناسب است. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک این موارد کمک کند:
- خطرات و مزایای انجام آزمایش ژنتیک در شما و سایر افراد خانواده
- نتایج بالقوه آزمایش ژنتیک و تفسیر نتایج
- استفاده از نتایج برای پیشگیری از وقوع بیماری و یا مدیریت درمان
- جلوگیری از انتقال جهش ژنتیکی به فرزندان
در آزمایشگاه ژنتیک آرمیتاژن مشاوره ژنتیک حضوری و آنلاین در تمامی حوزهها همچون مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، پیش از بارداری، اختلالات جنینی و ناباروری، سلامت ژنتیکی، سرطانها، بیماریهای قلبی-عروقی، ناهنجاریهای ژنتیکی اطفال و غیره تحت نظر متخصص ژنتیک صورت میپذیرد.
- در صورت داشتن نسخه آزمایش ژنتیکی، می توانید آن را برای کارشناسان ما از طریق فرم درخواست و یا واتساپ ارسال کنید.
آدرس
تهران، بلوار کشاورز، خیابان نادری، بعد از خیابان ایتالیا، پلاک 2، طبقه اول، واحد 105
تماس با ما
برای ما نامه ارسال کنید
info@armitagen.ir
ساعات کاری
شنبه - چهارشنبه: 8 صبح - 19 عصر پنجشنبه: 8:00 صبح -13:00 ظهر