توالی‌یابی نسل جدید (NGS)

توالی‌یابی نسل جدید (NGS)

آزمایش توالی‌یابی اگزوم، یکی از کامل‌ترین آزمایش‌های ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از تغییرات ژنتیک بیماری‌زا را شناسایی کند. امروزه آزمایش NGS تقریباً در تمام شاخه‌های علوم پزشکی مورد استفاده قرار می‌گیرد. مواردی همچون ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی، ناشنوایی و نابینایی‌های ارثی، بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های سیستم اسکلتی و استخوانی، معلولیت‌های حرکتی، بیماری‌های سیستم اعصاب مرکزی، بیماری‌های ژنتیکی پوست و غدد و دستگاه گوارش، بیماری‌های ژنتیکی قلب مثل آریتمی‌ها، سرطان‌های ارثی، بیماری‌های خونی و اختلالات انعقادی، اختلالات نقص ایمنی، بیماری‌های ژنتیکی عملکرد و ساختار کلیه و دستگاه تنفس.

بررسی‌های ژنومیک بالینی در بخش تخصصی NGS آزمایشگاه ژنتیک پزشکی آرمیتاژن مستقر است. در بخش NGS، آزمایش‌های ژنتیکی تشخیصی برای خانواده‌ها با اختلالات ارثی و افراد در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی ارائه می‌شود. ما توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) را در سطح WES و WGS، از جمله تجزیه و تحلیل انواع جهش‌های تک نوکلئوتیدی و تعداد کپی را برای طیف کامل بیماری‌های ژنتیکی ارائه می‌کنیم، در نتیجه تشخیص را برای بیماران و خانواده‌هایشان بهبود می‌بخشیم.

تیم کارکنان بخش NGS آزمایشگاه آرمیتاژن در همکاری با بهترین مراکز بین المللی از پیشرفته‌ترین فناوری‌های توالی‌یابی ژن‌ها در دنیا برای شناسایی تغییرات ژنتیکی که منجر به بیماری‌های ژنتیکی می‌شوند، استفاده می‌کنند.

مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه آرمیتاژن فرآیندی است که طی آن بیماران یا بستگان در معرض خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی، در مورد عواقب آن بیماری، احتمال ابتلا یا انتقال آن و راه‌های پیشگیری، اجتناب یا کاهش خطر، آگاه می‌شوند. همچنین اطلاعات حاصل از نتیجه آزمایش توالی‌یابی توسط مشاورین ژنتیک ما برای کمک به افراد مبتلا و/یا در معرض خطر برای درک بهتر ماهیت اختلال ژنتیکی، انتقال آن و گزینه‌های پیش روی آن‌ها در مدیریت و تنظیم خانواده به طور کامل شرح داده می‌شود.