پنل ترومبوفیلی

پنل ترومبوفیلی

سقط‌های مکرر ممکن است به دلایل مختلفی از جمله مشکلات ژنتیکی و اختلالات ترومبوفیلی (تمایل به لخته شدن خون) رخ دهند. اختلال انعقادی ژنتیکی در زنانی که سابقه ی ۲ یا بیشتر سقط مکرر دارند نسبت به سایر زنان شایع‌تر است. خوشبختانه پس از تشخیص و مدیریت آن اکثر زنان مبتلا به بیماری های انعقادی بارداری موفقی دارند. به طورکلی، ۵۰-۴۰٪ از موارد سقط مکرر در زنانی که از نظر ساختار رحمی، هورومونی و ژنتیکی سالم هستند ناشی از اختلالات انعقادی مانند ترومبوفیلی است. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری های انعقادی قبل از بارداری هیچ علامتی ندارند.

آزمایش ژنتیک پنل ترومبوفیلی می‌تواند برای تأیید تشخیص، تخمین خطر عود و تشخیص بدون علامت در موارد زیر مفید باشد:

• انسداد عروقی در سنین پایین
• سابقه خانوادگی سکته مغزی، بیماری قلبی و غیره به دلیل انسداد عروقی
• بروز مسمومیت بارداری (پره اکلامپسی)
• مشکل در رشد جنین
• سابقه سقط جنین
• سابقه مرده‌زایی
• قبل از مصرف قرص های ضد بارداری خوراکی
• قبل از شروع هورمون تراپی در زنان یائسه

آزمایش ترومبوفیلی در آزمایشگاه آرمیتاژن تحت نظر متخصص ژنتیک پزشکی و با مشاوره ژنتیک انجام می‌گردد. داشتن اطلاعات کافی از نتیجه آزمایش ترومبوفیلی برای افراد مهم است تا از لخته شدن خون در مغز، ریه‌ها و قلب در سنین بالاتر و همچنین در دوران بارداری یا حاملگی جلوگیری شود.

• اگر نتیجه آزمایش ترومبوفیلی "نرمال" باشد، به این معنی است که هیچ مشکلی در این ژن‌ها وجود ندارد، یعنی جهشی ندارند. در واقع هیچ مشکل ژنتیکی مؤثر بر لخته شدن خون وجود ندارد.
• اگر نتیجه آزمایش پنل ترومبوفیلی "هموزیگوت" یا "هتروزیگوت" باشد، به این معنی است که در این ژن‌ها مشکلی وجود دارد، یعنی آن‌ها حامل جهش هستند. با توجه به ژن‌های جهش‌یافته، پزشک درخواست‌کننده باید داروهای رقیق‌کننده خون یا تزریق درمانی را برای بیمار شروع کند. اگر فرد این درمان را به طور منظم در طول زندگی خود، قبل و در دوران بارداری دنبال کند، هیچ مشکلی در لخته شدن خون نخواهد داشت.